Dr-maksimenko.ru

анализ крови на кариотип у ребенка что это

Для чего проводят анализ на кариотип?

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала:

  1. При классическом проводится исследование крови из вены. Как правило, для анализа требуется от 10 до 20 мл. Этот метод тоже имеет несколько разновидностей. Так, если диагностику необходимо провести у беременной женщины, то, кроме крови, врач может взять биоматериал из околоплодных вод. В более редких случаях клетки берутся из костного мозга женщины.
  2. Более новым методом кариотипирования является SKY. Этот способ считается очень эффективным и определяет отклонения в хромосомах в максимально короткие сроки. Часто применяется, когда классическим методом невозможно обнаружить отклонения в хромосомах. Во время процедуры врач окрашивает хромосомы в 24 цвета, благодаря чему можно обнаружить даже самые сложные нарушения.
  3. Еще один современный метод кариотипирования — анализ FISH. С его помощью можно выявить огромное количество самых разнообразных нарушений. Суть метода заключается в особом подходе к некоторым частям хромосом, которые обнаруживают с помощью флуоресцентных меток. В отличие от классического, данный метод способен обследовать большое количество клеток и более точно провести диагностику. Еще одним достоинством метода является то, что для определения разновидности отклонений не нужно проводить культивирование клеток. Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

    Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

    КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

    2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

    Кариотипы Болезнь Комментарии
    47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
    45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского – Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
    47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто – трисомия X
    47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
    47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
    47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
    46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

    Литература

    1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. – Эндокринология / Под ред. Лавина Н. – М.: Практика, 1999.
    2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
    3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
    4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html
    • Бесплодие в браке.
    • Первичная аменорея.
    • Спонтанные выкидыши (два и более).
    • Неразвивающиеся беременности.
    • Случаи мёртворождения в семье.
    • Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
    • Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
    • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
    • Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
    • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
    • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
    • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

    Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

    Что такое анализ на кариотипирование?

    Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

    • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
    • 2 – указывают на половую принадлежность.

    Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

    Последовательность проведения кариотипирования:

    1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
    2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
    3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
    4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
    5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

    Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

    Показания к кариотипированию

    Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

    При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

    К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

    • возрастной порог от 35 лет и старше;
    • прерывание беременности и бесплодие;
    • гормональные нарушения в женском организме;
    • облучение или отравление химикатами;
    • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
    • наследственная предрасположенность и кровные браки;
    • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

    Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

    Подготовка к кариотипированию

    Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

    Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

    1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
    2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
    3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
    4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

    Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

    При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

    • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
    • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

    Виды диагностики

    Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

    1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
    2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
    3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

    Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

    Как расшифровать

    Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

    Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

    • наличие генетически различных клеток;
    • перемещение участков генетического кода;
    • разворот или удвоение хромосомы;
    • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

    С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

    Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

    • у мужчин — 46XY;
    • у женщин — 46XX.

    У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

    1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
    2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

    Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

    Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

    • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
    • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
    • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
    • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

    При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

    Что делать, если обнаружены отклонения

    Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

    Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

    Заключение

    Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

    Тестирование крови на кариотип

    Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

    Что это такое

    Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

    Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

    Кариотип мужчины

    Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

    Проведение теста

    У новорожденных

    В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

    Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

    У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

    При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

    Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

    У супругов

    Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

    Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

    • Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
    • Наличие генетических заболеваний у родственников;
    • Бесплодие;
    • Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
    • Работа в условиях вредных производств.

    Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

    Спектральное кариотипирование

    Подготовка к анализу

    В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

    • За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
    • При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

    Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

    Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

    Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

    Расшифровка

    Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

    • Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
    • Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
    • Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
    • Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
    • Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
    • Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

    Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

    Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.

    Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

    Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

    • Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
    • генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
    • реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

    Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, суставные патологии и другим.

    Стоимость анализа на кариотип

    Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

    Услуга Цена, руб
    Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней 4500
    Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом 5000
    Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней 5800
    Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней 6300

    Читать еще:  mch в анализе крови что это такое норма у женщин
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector