анализ на кариотип супругов подготовка к анализу

Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

• возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
• бесплодие неустановленного происхождения;
• многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• расстройства гормонального баланса у женщины;
• нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
• неблагоприятное экологическое окружение;
• контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
• воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
• близкородственные браки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

• наличие острых заболеваний или обострение хронических;
• прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
• употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

• трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
• моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
• делеция – утрата участка хромосомы;
• дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

• генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
• генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
• мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
• генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Особенности кариотипирования при планировании ребенка

Сегодня очень много семей мечтают стать родителями и ощутить на себе такое счастье, как дети. Но по различным проблемам со здоровьем создать полноценную семью у них не получается. Чаще всего причина невозможности зачатия ребенка связана с генетической несовместимостью. Но сегодня в силу уникального оборудования и современным технологиям стало возможным выполнить специальный анализ на кариотип супругов, благодаря которому родители смогут вовремя выявить у себе генетические патологии и приступить к их лечению.

Что это такое

Кариотипирование – это методы цитогенетической диагностики, суть которой заключается изучении хромосом человека. В ходе диагностики хромосомного набора (кариотип) удается определить изменения в численном составе и обнаружить нарушения структуры хромосом.

Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы. Это позволит установить качество хромосомного набора. Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

Показания для кариотипирования

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
5. Гормональный дисбаланс у женщины.
6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
7. Отрицательная экологическая обстановка.
8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
11. Брак, заключаемый между родственниками.
12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Что выявляет анализ

Для процедуры задействуют уникальную технологии забора материала, благодаря которой можно отделить кровеносные тельца и выделить генетическую цепочку. Врач – генетик без особых проблем сможет определить процент развития риска наличия трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке, утрату генетического участка, а еще дупликацию, инверсию и прочие генетические патологии.

Кроме определения представленных отклонений можно увидеть различного рода аномалии, которые могут стать причиной развития различных серьёзных отклонений в ходе развития плода. Они могут вызывать генную мутацию, которая отвечает за формирование тромбов и дезоксидацию. Своевременное выявление представленных отклонений позволяет создать нормальные условия для развития ребенка и не допустить выкидыша и преждевременных родов.

Подготовка к анализу на кариотип супругов

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

Что предпринимать при обнаружении отклонений?

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.

В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора. Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью. Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.

С аберрацией или без: отличительные особенности

Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.

При этой манипуляции удается определить клеточные изменения, которые могут передаваться от родителей при зачатии или в первые 7 дней формирования плодного яйца. Они и становятся основой развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями – это дополнение к классической процедуре. В этом случае можно обнаружить нерегулярные аберрации, которые характеризуют действие на организм одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды. Такой способ – более информативный по аналогии с предыдущим.

Что же собой представляет аберрации и по каким причинам она возникает? Это отклонения в строении хромосом, которые возникают в результате разрыва их структур, а затем происходит перераспределение, утрата или их удвоение.

Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.

При кариотипировании врач выносит вердикт о возможности успешного зачатия ребенка. Но порой в результате диагностики определяются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации обнаружить практически невозможно, а для их обнаружения манипуляция выполняется только при беременности.

Кариотипирование — дорогостоящий метод исследования. Позволить его себе может далеко не каждая пара. Стоимость сдачи анализа зависит от того, будут сдавать кровь только родители или еще будет происходит забор материала у плода, а также от месторасположения клиники. Примерная цена:

• диагностика кариотипа одного пациента— 4500-7500 рублей;
• сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом — 5000-8000 рублей;
• кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше — от 5500-6000 рублей;
• кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Кариотипирование – это важный и нужный метод диагностики для тех, кто делает родить здорового и полноценного ребенка. Суть методики в том, чтобы заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей и направить все усилия на их устранение.

Что такое кариотипирование супругов – подготовка к анализу

Современная медицина способна многое выявить по анализу крови, даже генетические особенности человека. Особенно это обстоятельство важно, если пара длительное время не может зачать ребенка. При отсутствии инфекционных болезней и патологий половых органов причину следует искать в генетике. Иногда мужчина и женщина просто не подходят друг другу. Чтобы это выяснить, делают кариотипирование супругов. В его ходе также определяют, есть ли у кого-то из партнеров поломки ДНК, которые могут повлиять на здоровье потомства. О данном типе исследования мы напишем в статье.

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери. Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает. Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек. Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Что выявляет анализ

Для него необходима кровь. Ее собирают особым образом, выделяя кровяные тельца и, таким образом, вычленяя непосредственно генетическую цепочку. Далее, уже легко определить, насколько правильно построена ДНК. Что показывает кариотип супругов? По результатам можно судить о риске развития трисомии, которая приводит к синдрому Дауна. Детки с таким диагнозом, к сожалению, инвалиды. Конечно, если пара понимает, что у нее родится особенный малыш, она может отказаться от создания совместного потомства.

Также исследование покажет, отсутствует ли одна хромосома в цепочке ДНК, есть ли дупликация, инверсия, потеря участка, из-за которой мужчина становится бесплодным. По результату можно узнать и о многих других нарушениях. В частности, врачи смогут определить, насколько успешной окажется беременность, не случится ли у женщины выкидыш, сможет ли эмбрион полноценно развиваться.

Некоторые проблемы решаемы, они поддаются коррекции еще на протяжении внутриутробного развития. Зная о том, что мутация есть или вероятна, можно разработать подходящую терапию, которая сведет риски для здоровья ребенка к минимуму. Кстати, для анализа требуется всего лишь 15 лимфоцитов индивидуума. На них воздействуют большим количеством различных реагентов. Таким образом, для получения информативного результата достаточно сдать кровь всего один раз.

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода. Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

• Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
• Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
• При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
• При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
• редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
• При гормональных проблемах.
• При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
• Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
• При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
• При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
• Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
• Близкородственным парам.

Кариотипирование супругов: подготовка к анализу

Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:

• За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
• На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
• За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.

Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей. Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.

Проведение анализа: как сдавать кариотип супругов

Забор для исследования проводится обычным образом. Материал набирают из вены. Каких-либо особенностей нет. Если женщина беременна и хочет отследить здоровье эмбриона, то генетический материал берется и у плода. Это делают двумя путями: инвазивным и противоположным. Второй метод более безопасный.

В ходе второго вмешательство забор крови совершают у матери. (Биологическую жидкость исследуют на специальные маркеры). Ей также делают УЗИ-обследование. Манипуляцию лучше всего проводить в первом триместре. Первое исследование более информативное, но и рискованное. В его ходе генетический материал плода берут во время манипуляций с маткой. Это небезопасно, несет в себе риск замирания беременности или преждевременных родов. Будущие родители должны это понимать и идти на процедуру обдуманно. Возможно, ребенок в утробе вполне здоровый.

Совместимы ли родители

Нормальные показатели для женщин и мужчин – это 46 хромосом. У дам добавляется последняя половая пара ХХ, у представителей сильного пола ХУ. Формула имеет совсем другой вид при наличии генетической патологии.

Расшифровка

• Вариант 46ХХ21+ указывает на синдром Дауна. Это значит, что в 21-й по счету паре лишняя хромосома.
• Если лишняя часть расположена в 16 паре, то женщина не сможет выносить ребенка. Спонтанные выкидыши будут происходить в первом же триместре.
• В 13-й – синдром Патау.
• В 18-й – Эдвардса.
• Иногда в геноме отсутствует одна пара. Это явление называется моносомия, оно смертельно для эмбриона. При такой патологии плод умирает еще вначале.
• Отсутствие хромосомы ХХ провоцирует развитие у женщины синдрома Шерешевского-Тернера.
• Не всегда структура пропадает полностью, может отсутствовать также ее часть. Это называется делецией. Здесь последствия зависят от степени поломки генома. Если в ДНК не хватает больших участков, эмбрион гибнет. При отсутствии маленьких пустот развиваются различные патологии. Это может быть, например, синдром кошачьего крика. Иногда же это просто повышение устойчивости к некоторым болезням, например, к ВИЧ. Если участка не хватает в половой паре мужчины, то это однозначно приводит к бесплодию (нарушается смерматогенез).
• Фрагмент может быть удвоен, само количество пар при этом остается неизменно.
• Участки геном способны разворачиваться на 180 градусов. Это, кстати, не всегда несет за собой плачевные последствия. Иногда такой разворот ничего не значит, но бывает, что из-за него сильно нарушается фертильность, что приводит к выкидышам, а также появлением аномалий развития у плода.
• Перемещение участков называется транслокацией. Здесь тоже не все однозначно. Иногда такие метаморфозы не значат ничего, но бывает, что они приводят к самопроизвольным выкидышам или патологиям эмбриона.

Каждая мутация записывается в медицинской документации особым образом в виде формулы. Помимо вышеперечисленных моментов, анализ способен выявить и следующее:

• Генные изменения, которые влияют на способность крови свертываться. Проблемы в данном плане препятствуют прикреплению плодного яйца к стенкам матки. Также может увеличиться тромбообразование, что чревато большими проблемами со здоровьем.
• Мутации в части У. Как правило, они приводят к бесплодию, поэтому мужчине с такой мутации придется либо смириться с отсутствием наследников или поискать донорскую сперму.
• Изменения генома, которые приводят к проблемам с выводом токсинов из организма.
• Муковисцидоз, который проявляется как неспособность человека переваривать определенные продукты и расщеплять вещества. Как итог, в организме остаются образования, негативно влияющие на головной мозг. При таком заболевании поддерживающая терапия назначается уже на этапе планирования беременности и во время нее (если, конечно,пара решится на рождение малыша). Новорожденному также придется принимать препараты на протяжении всей жизни. В ином случае он будет умственно неполноценным.

Можно подытожить, что данное обследование дает достаточно информации о состоянии ДНК мужчины и женщины, таким образом, он является полезным. Исследования не относится к обязательным, поэтому о его сдаче врачу следует напомнить. Возможно, доктор сам предложит провериться.

Выявлены отклонения от нормы: что делать

После кариотипирования супругов назначается консультация генетика. Врач ознакомит с результатами анализа и сообщит, выявлены ли проблемы. Если все отлично, можно порадоваться и приступать к планированию желанного малыша. При обнаружении отклонений решение о дальнейших действиях принимает супружеская пара. Она имеет право, например, отказаться от рождения совместных детей. Если беременность уже присутствует, ее можно прервать либо сохранить.

На этапе планирования важно понимать реальные риски рождения больного ребенка. Понятно, что они не могут быть 100-процентными. Пара может все же рискнуть и попробовать зачать (некоторая вероятность рождения здорового малыша все же будет). В таком случае уже узнавшие свои кариотипы супруги берут ответственность за результат. Порой, при генетической несовместимости муж и жена принимаю решение об оплодотворении донорским материалом. В таком случае биологическим родителем крошки будет только кто-то один из них.

Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях. Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ. Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.

Заключение

В данной статье мы подробно рассмотрели, что это такое анализ на кариотип супругов. Надеемся, что информация была полезна нашим читателям.Смотрите также видео по теме. В нем речь пойдет о наследственных болезнях.

Что такое кариотипирование супругов

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

• Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
• Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
• Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
3. Бесплодие неясного генеза.
4. Гормональные расстройства у женщин.
5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым. Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным. А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза). Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток. Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние. Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом. У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой. Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
2. Результат не зависит от опыта генетика.
3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

• «Хеликс»: 6290 руб.
• «Инвитро»: 7090 руб.
• «СитиЛаб»: 6700 руб.
• KDL: 6688 руб.
• Next Generation Clinic: 4800 руб.
• Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
• Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

Что делать при обнаружении нарушений

Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Методы искусственного оплодотворения

К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

Отзывы

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Заключение

К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.